Consiste nel prelievo eco-guidato di liquido amniotico finalizzato all’acquisizione di cellule fetali per lo studio del cariotipo, di malattie genetiche, dell’alfa-fetoproteina (spina bifida) e di malattie infettive dopo siero conversione materna accertata. Si esegue dopo la 15° settimana compiuta di gestazione e preferibilmente entro le 18 settimane. Per le malattie infettive può essere utile una finestra intorno alla 21° settimana di gestazione epoca nella quale è più sicuramente più attivo il sistema immunitario del feto. È una metodica alquanto diffusa, che tuttavia richiede una manualità specifica per ridurre i rischi che sono di aborto (0,5%).

Raramente necessita di essere ripetuta per fallimento della coltura o per risultati di dubbia interpretazione.