Spondilite anchilosante (sintomi)

La spondilite anchilosante è una patologia infiammatoria cronica e sistemica che colpisce prevalentemente lo scheletro assiale, ovvero la colonna vertebrale e le articolazioni sacroiliache. Questa condizione appartiene al gruppo delle spondyloartriti sieronegative, caratterizzate dall’assenza del fattore reumatoide nel sangue e da una marcata associazione con specifici marcatori genetici. Sebbene l’interessamento principale riguardi la schiena, la malattia può coinvolgere anche le articolazioni periferiche, le entesi (i punti di inserzione dei tendini sull’osso) e diversi organi interni, configurandosi come una patologia complessa che richiede un approccio multidisciplinare.

Eziologia

Le cause esatte della spondilite anchilosante non sono ancora state completamente definite, tuttavia la comunità scientifica concorda su una genesi multifattoriale in cui la predisposizione genetica gioca un ruolo cruciale. Il fattore di rischio più noto è la presenza dell’antigene HLA-B27: oltre il 90% dei pazienti affetti presenta questo marcatore genetico, sebbene la sua sola presenza non sia sufficiente a scatenare la malattia. Oltre alla genetica, si ipotizza che fattori ambientali, come infezioni intestinali o alterazioni del microbiota, possano innescare una risposta immunitaria anomala. In questo processo, il sistema immunitario produce un eccesso di citochine infiammatorie, come il TNF-alfa e l’interleuchina-17, che causano l’infiammazione cronica delle articolazioni e la successiva formazione di nuovo tessuto osseo, portando nei casi avanzati alla fusione delle vertebre (anchilosi).

Sintomatologia

Il quadro clinico della spondilite anchilosante è dominato dalla lombalgia infiammatoria, che si distingue dal comune mal di schiena meccanico per alcune caratteristiche peculiari:

• Dolore a riposo: il malessere peggiora tipicamente durante la notte e nelle prime ore del mattino, spesso causando risvegli notturni.
• Miglioramento con il movimento: a differenza del dolore meccanico, i sintomi si attenuano significativamente con l’attività fisica e l’esercizio.
• Rigidità mattutina: la sensazione di “schiena bloccata” al risveglio dura solitamente più di 30 minuti.
• Esordio graduale: il dolore compare in modo subdolo, solitamente prima dei 40-45 anni.

Oltre alla colonna, la sintomatologia può includere:

• Entesite: infiammazione dolorosa nei punti di inserzione dei tendini, molto comune a livello del tallone (tendine di Achille).
• Artrite periferica: gonfiore e dolore alle grandi articolazioni come anche, spalle e ginocchia.
• Manifestazioni extrarticolari: la più frequente è l’uveite anteriore acuta (infiammazione dell’occhio), ma possono verificarsi anche psoriasi, malattie infiammatorie intestinali o, raramente, problematiche cardiache e polmonari.
• Sintomi sistemici: stanchezza cronica (fatigue), febbricola e perdita di peso.

Diagnosi

La diagnosi di spondilite anchilosante può essere complessa, specialmente nelle fasi iniziali, e si basa sull’integrazione di dati clinici, laboratoristici e strumentali. Il medico specialista valuta:

• Anamnesi ed esame obiettivo: valutazione dei criteri del dolore e test fisici come il test di Schober per misurare la mobilità della colonna.
• Esami del sangue: ricerca di indici di infiammazione elevati, come la proteina C-reattiva (PCR) e la velocità di eritrosedimentazione (VES), e tipizzazione genetica per l’antigene HLA-B27.
• Diagnostica per immagini: la radiografia tradizionale può mostrare la sacroileite (infiammazione delle articolazioni del bacino) o i sindesmofiti (ponti ossei tra le vertebre), ma questi segni compaiono spesso tardi. La risonanza magnetica (RMN) è lo strumento fondamentale per la diagnosi precoce, poiché permette di individuare l’edema osseo indicativo di infiammazione attiva prima che si verifichino danni strutturali permanenti.

L’importanza del consulto specialistico

La valutazione del medico specialista rappresenta il passaggio fondamentale per comprendere l’origine del problema e definirne la gestione. È buona norma consultare un professionista in presenza di sintomi persistenti, ricorrenti o che destano preoccupazione.