La spondilite anchilosante è una patologia infiammatoria cronica e autoimmune che colpisce in via primaria lo scheletro assiale, ovvero la colonna vertebrale e le articolazioni sacroiliache. Questa condizione fa parte del gruppo delle spondiloartriti sieronegative, malattie caratterizzate dall’assenza del fattore reumatoide nel sangue. Se non trattata adeguatamente, la patologia può portare alla progressiva fusione delle vertebre, un processo noto come anchilosi, che rende la colonna rigida e limita drasticamente la mobilità del paziente, conferendole il tipico aspetto radiologico a canna di bambù.
Eziologia
Le cause precise della spondilite anchilosante non sono ancora del tutto note, ma la comunità scientifica concorda su una forte componente genetica e una genesi multifattoriale. I principali fattori coinvolti includono:
- Predisposizione genetica: il fattore di rischio più rilevante è la presenza dell’antigene HLA-B27. Sebbene la maggior parte delle persone con questo marcatore non sviluppi mai la malattia, oltre il 90% dei pazienti affetti risulta positivo a questo gene.
- Risposta autoimmune: il sistema immunitario attacca erroneamente i tessuti sani delle entesi, ovvero i punti in cui i tendini e i legamenti si inseriscono nell’osso, scatenando un’infiammazione cronica.
- Fattori ambientali: si ipotizza che alcune infezioni intestinali o alterazioni del microbiota possano fungere da innesco per la reazione immunitaria in soggetti geneticamente predisposti.
- Fumo di sigaretta: è stato dimostrato che il fumo non solo aumenta il rischio di insorgenza, ma accelera anche la progressione del danno strutturale osseo.
Sintomatologia
I sintomi della spondilite anchilosante compaiono solitamente tra i 20 e i 40 anni, con una prevalenza maggiore nei soggetti di sesso maschile. Il quadro clinico è caratterizzato da:
- Lombalgia infiammatoria: un dolore profondo nella parte bassa della schiena o nei glutei che insorge gradualmente. A differenza del mal di schiena meccanico, questo migliora con l’attività fisica e non recede con il riposo.
- Rigidità mattutina: una sensazione di blocco della colonna che dura solitamente più di 30 minuti al risveglio.
- Dolore notturno: il disagio può essere talmente intenso da causare risvegli nella seconda metà della notte.
- Entesite: infiammazione dolorosa in punti specifici, come il tallone (tendine d’Achille) o la pianta del piede.
- Manifestazioni extra-articolari: tra cui l’uveite anteriore (infiammazione dell’occhio), malattie infiammatorie intestinali (come il morbo di Crohn) o psoriasi.
- Sintomi sistemici: stanchezza cronica, perdita di peso, febbricola e senso generale di malessere.
Diagnosi
La diagnosi precoce è fondamentale per prevenire danni permanenti e si basa su un approccio multidisciplinare coordinato dal reumatologo:
- Anamnesi ed esame obiettivo: valutazione della natura del dolore e test fisici per misurare la flessibilità della colonna e l’espansione del torace.
- Esami di imaging: la risonanza magnetica (RM) è lo strumento più sensibile per individuare la sacroileite nelle fasi precoci. La radiografia tradizionale è utile per identificare erosioni ossee o fusioni vertebrali in stadi più avanzati.
- Analisi del sangue: ricerca della positività all’antigene HLA-B27 e monitoraggio dei parametri infiammatori come la proteina C-reattiva (PCR) e la velocità di eritrosedimentazione (VES).
Approccio clinico e gestione
La corretta gestione presuppone una diagnosi accurata, che solo il medico specialista può formulare al termine di un’adeguata valutazione clinica. In presenza di sintomi che destano dubbio o preoccupazione è sempre preferibile rivolgersi a un professionista.
