La sindrome di Sjögren è una patologia infiammatoria cronica di natura autoimmune che colpisce prevalentemente le ghiandole esocrine dell’organismo, in particolare le ghiandole lacrimali e salivari. Questa condizione porta a una progressiva distruzione del tessuto ghiandolare, mediata dai linfociti, che si traduce in una ridotta produzione di secrezioni. La malattia può manifestarsi in forma isolata, definita sindrome di Sjögren primaria, oppure associata ad altre malattie del tessuto connettivo come l’artrite reumatoide o il lupus eritematoso sistemico, configurando la sindrome di Sjögren secondaria. Colpisce con netta prevalenza il sesso femminile, con un rapporto di circa 9 a 1 rispetto agli uomini, manifestandosi spesso tra i 40 e i 60 anni.
Eziologia
Le cause precise alla base dello sviluppo della sindrome di Sjögren non sono ancora state identificate con certezza, tuttavia la comunità scientifica concorda su un’origine multifattoriale. La patogenesi della malattia coinvolge un’interazione complessa tra:
- Predisposizione genetica: la presenza di specifici marcatori genetici, come alcune varianti dei geni HLA, aumenta significativamente il rischio di sviluppare la patologia.
- Fattori ambientali: si ipotizza che agenti infettivi, in particolare virus come quello di Epstein-Barr (EBV), il citomegalovirus o il virus dell’epatite C (HCV), possano fungere da innesco in individui geneticamente predisposti.
- Assetto ormonale: l’altissima incidenza nel sesso femminile suggerisce che gli estrogeni possano giocare un ruolo determinante nella modulazione della risposta immunitaria e nell’attivazione della malattia.
In sintesi, un evento esterno agirebbe su un terreno genetico favorevole, portando il sistema immunitario a non riconoscere più le proprie ghiandole esocrine come parti del corpo, attaccandole e danneggiandole in modo cronico.
Sintomatologia
Il quadro clinico della sindrome di Sjögren è dominato dalla cosiddetta sindrome sicca, ma può coinvolgere numerosi organi e apparati. I sintomi principali includono:
- Secchezza oculare (xeroftalmia): i pazienti riferiscono bruciore, prurito e una costante sensazione di sabbia o corpo estraneo negli occhi. Questo disturbo può portare a congiuntiviti ricorrenti e lesioni della cornea.
- Secchezza della bocca (xerostomia): la carenza di saliva rende difficoltoso masticare e deglutire cibi secchi senza l’ausilio di liquidi. Può causare anche alterazioni del gusto, voce rauca e un aumento drastico delle carie dentali e delle infezioni gengivali.
- Ingrossamento delle ghiandole salivari: è comune osservare un gonfiore delle parotidi, situate tra la mascella e le orecchie.
- Sintomi extraghiandolari: la malattia può causare stanchezza cronica (astenia), dolori articolari e muscolari, secchezza della cute e delle mucose genitali, tosse secca persistente dovuta al coinvolgimento delle vie respiratorie e, nei casi più severi, disturbi renali o neuropatie.
- Fenomeno di Raynaud: un cambiamento di colore delle dita (bianco, blu, rosso) in risposta al freddo o allo stress.
Diagnosi
La diagnosi della sindrome di Sjögren richiede un approccio multidisciplinare che coinvolge il reumatologo, l’oculista e l’odontoiatra. Il percorso diagnostico si basa su:
- Anamnesi ed esame obiettivo: valutazione dei sintomi clinici riferiti dal paziente e controllo dello stato delle mucose.
- Test oculistici: il test di Schirmer misura la produzione di lacrime tramite una striscia di carta assorbente, mentre l’uso di coloranti vitali permette di individuare eventuali danni sulla superficie oculare.
- Test salivari: la scialometria valuta la quantità di saliva prodotta in un determinato arco di tempo.
- Esami del sangue: ricerca di anticorpi specifici, come gli anti-SSA (Ro) e anti-SSB (La), e valutazione dei markers di infiammazione generale.
- Biopsia delle ghiandole salivari minori: prelievo di un piccolo campione di tessuto dal labbro inferiore per confermare la presenza di infiltrazioni linfocitarie tipiche della malattia.
Quando è opportuno un consulto medico
Spetta al medico specialista, dopo un’adeguata valutazione, individuare la causa e definire la gestione più appropriata per ciascun paziente. È consigliabile richiedere un consulto soprattutto quando la situazione persiste nel tempo o tende a intensificarsi.
