La poliglobulia, nota clinicamente come policitemia vera, è una neoplasia mieloproliferativa cronica caratterizzata da un aumento patologico della produzione di cellule del sangue, in particolare dei globuli rossi. Questa condizione rende il sangue più denso e viscoso, ostacolandone il normale scorrimento nei vasi sanguigni e aumentando significativamente il rischio di complicazioni gravi come la formazione di coaguli (trombosi). Sebbene interessi principalmente la linea eritroide, spesso si associa anche a un incremento dei globuli bianchi e delle piastrine.
Eziologia
La causa della policitemia vera risiede in una mutazione genetica acquisita che avviene a livello delle cellule staminali del midollo osseo. I principali fattori coinvolti includono:
- Mutazione del gene JAK2: presente in oltre il 95% dei pazienti, questa mutazione (specificamente la JAK2V617F) agisce come un interruttore sempre acceso, ordinando alle cellule di riprodursi senza sosta indipendentemente dai segnali ormonali.
- Natura non ereditaria: nella maggior parte dei casi, la mutazione non viene trasmessa dai genitori ai figli, ma compare spontaneamente durante la vita del soggetto.
- Età e genere: la patologia viene diagnosticata mediamente intorno ai 60 anni, con una leggera prevalenza nel sesso maschile, sebbene possa manifestarsi precocemente nelle donne.
Sintomatologia
Nelle fasi iniziali, la policitemia vera può essere asintomatica e venire scoperta casualmente durante esami del sangue di routine. Con il progredire della malattia, i sintomi diventano più evidenti a causa dell’iperviscosità ematica e includono:
- Prurito acquagenico: una sensazione di prurito intenso, spesso descritta come punture di spilli, che si manifesta tipicamente dopo un bagno o una doccia calda.
- Sintomi neurologici: cefalea persistente, vertigini, ronzii nelle orecchie (acufeni) e disturbi della vista dovuti al rallentamento del microcircolo cerebrale.
- Arrossamento cutaneo: un colorito rosso-violaceo del viso, dei palmi delle mani e delle mucose (pletora).
- Eritromelalgia: dolore bruciante, calore e arrossamento alle estremità delle mani o dei piedi.
- Splenomegalia: senso di pienezza o dolore nella parte superiore sinistra dell’addome a causa dell’ingrossamento della milza.
- Affaticamento: stanchezza cronica e debolezza generale.
Diagnosi
Il percorso diagnostico è fondamentale per distinguere la policitemia vera dalle forme di poliglobulia secondaria (causate, ad esempio, dal fumo o da malattie polmonari). Il medico specialista si avvale di:
- Emocromo completo: per rilevare l’aumento dell’ematocrito, dell’emoglobina e del numero totale di globuli rossi.
- Test genetici: per la ricerca specifica della mutazione JAK2 nel sangue periferico.
- Dosaggio dell’eritropoietina (EPO): i livelli di questo ormone risultano solitamente molto bassi nella policitemia vera, poiché il midollo produce cellule autonomamente.
- Biopsia midollare: l’esame istologico del midollo osseo conferma l’ipercellularità e aiuta a escludere altre neoplasie mieloproliferative.
Quando consultare un professionista
In questi casi è essenziale evitare il fai-da-te e rivolgersi a un medico specialista, che potrà valutare il quadro clinico nella sua interezza. Sarà il professionista a indicare il percorso più appropriato in base alle specifiche necessità del paziente.
