Pervietà del forame ovale (PFO)

La pervietà del forame ovale, comunemente indicata con l’acronimo PFO, è una condizione anatomica cardiaca in cui l’apertura tra l’atrio destro e l’atrio sinistro, necessaria durante la vita fetale, non si chiude completamente dopo la nascita. Questa condizione interessa circa il 25-30% della popolazione mondiale ed è considerata un’anomalia congenita piuttosto che una vera e propria malattia. Nella maggior parte dei casi, infatti, la presenza di questo “tunnel” residuo non comporta alcuna conseguenza clinica e viene scoperta solo casualmente durante esami cardiologici eseguiti per altri motivi. Tuttavia, in circostanze specifiche, il PFO può rappresentare un fattore di rischio per eventi neurologici o embolie sistemiche.

Eziologia

Le cause della pervietà del forame ovale risiedono nello sviluppo embrionale del cuore. Durante la gestazione, i polmoni del feto non sono ancora funzionanti e l’ossigeno viene fornito dal sangue materno attraverso la placenta. Per questo motivo, il sangue deve bypassare il circolo polmonare passando direttamente dall’atrio destro all’atrio sinistro attraverso un’apertura naturale chiamata forame ovale. Alla nascita, il primo respiro del neonato provoca un cambiamento della pressione sanguigna: la pressione nell’atrio sinistro diventa superiore a quella dell’atrio destro, spingendo una sottile membrana chiamata septum primum contro il septum secundum.

In condizioni normali, nell’arco del primo anno di vita, queste due membrane si saldano definitivamente tra loro, chiudendo il passaggio. L’eziologia del PFO è legata al mancato completamento di questo processo di fusione per motivi che non sono ancora del tutto chiariti dalla scienza, sebbene si ipotizzi il coinvolgimento di:

• Fattori genetici che influenzano lo sviluppo dei tessuti cardiaci.
• Predisposizione familiare, poiché è stata osservata una maggiore incidenza tra consanguinei.
• Alterazioni meccaniche o anatomiche durante la fase di accrescimento del setto interatriale.

Sintomatologia

Nella quasi totalità dei soggetti interessati, il PFO rimane completamente asintomatico per tutta la vita. Non provoca soffi cardiaci udibili, non altera la capacità di esercizio fisico e non influisce sulla funzionalità contrattile del cuore. La sintomatologia emerge solitamente solo quando si verifica un fenomeno chiamato embolia paradossa: un piccolo coagulo di sangue (microtrombo), che si forma nel sistema venoso periferico, riesce a superare il forame ovale aperto passando nell’atrio sinistro e da lì nella circolazione arteriosa, evitando il filtro dei polmoni. Quando questo accade, possono manifestarsi:

• Ictus ischemico o attacco ischemico transitorio (TIA), specialmente in pazienti giovani senza altri fattori di rischio cardiovascolare.
• Cefalea cronica o emicrania con aura, che alcuni studi correlano alla presenza di shunt tra gli atri.
• Sindrome da decompressione, un rischio specifico per i subacquei che praticano immersioni con bombole.
• Ipossiemia o senso di fiato corto in posizioni specifiche (platipnea-ortodeossia), causata da un eccessivo passaggio di sangue non ossigenato nel circolo arterioso.

Diagnosi

La diagnosi di pervietà del forame ovale richiede esami strumentali specifici, poiché gli esami di routine come l’elettrocardiogramma o la radiografia del torace non sono in grado di rilevarla. Il percorso diagnostico tipico prevede:

• Ecocardiogramma transtoracico (ETT) con test delle microbolle: rappresenta l’esame di primo livello. Si inietta una soluzione fisiologica agitata (che crea microbolle d’aria innocue) in una vena del braccio e si osserva se queste passano dall’atrio destro al sinistro, specialmente durante una manovra di sforzo chiamata manovra di Valsalva.
• Doppler transcranico (TCD): questa metodica mappa il flusso delle arterie cerebrali per rilevare l’eventuale passaggio di segnali microembolici dopo l’iniezione di soluzione salina agitata.
• Ecocardiogramma transesofageo (ETE): è considerato l’esame di riferimento (gold standard) perché permette una visualizzazione estremamente dettagliata del setto interatriale, definendo con precisione l’anatomia e la grandezza del forame ovale.
• Risonanza magnetica cerebrale, utilizzata per documentare eventuali pregresse lesioni ischemiche che giustifichino la ricerca del PFO.

Gestione clinica e ruolo dello specialista

La corretta gestione presuppone una diagnosi accurata, che solo il medico specialista può formulare al termine di un’adeguata valutazione clinica. In presenza di sintomi che destano dubbio o preoccupazione è sempre preferibile rivolgersi a un professionista.