L’iperparatiroidismo è una condizione clinica caratterizzata da un’eccessiva attività delle ghiandole paratiroidi, quattro piccole ghiandole endocrine situate nel collo, posteriormente alla tiroide. La loro funzione principale è la produzione del paratormone (PTH), un ormone fondamentale per la regolazione del metabolismo del calcio e del fosforo nel sangue e nelle ossa. Quando queste ghiandole producono troppo PTH, i livelli di calcio nel sangue tendono a salire in modo anomalo, portando a una condizione nota come ipercalcemia, che può danneggiare diversi organi e apparati se non correttamente gestita.
Eziologia
Le cause dell’iperparatiroidismo permettono di distinguere la patologia in tre forme principali, ognuna con un’origine differente:
- Iperparatiroidismo primario: è causato da un problema intrinseco alle ghiandole stesse. Nella maggior parte dei casi (circa l’80-85%), l’origine è un adenoma paratiroideo, ovvero un tumore benigno di una singola ghiandola. Altre cause includono l’iperplasia paratiroidea, che coinvolge tutte e quattro le ghiandole, o, molto raramente, il carcinoma delle paratiroidi.
- Iperparatiroidismo secondario: si manifesta come una risposta fisiologica dell’organismo a una carenza cronica di calcio o vitamina D. La causa più frequente è l’insufficienza renale cronica, che impedisce il corretto equilibrio dei minerali, spingendo le paratiroidi a lavorare eccessivamente per compensare i bassi livelli di calcio ematico.
- Iperparatiroidismo terziario: si osserva solitamente in pazienti con una lunga storia di iperparatiroidismo secondario, dove le ghiandole diventano autonome e continuano a produrre PTH in eccesso anche dopo che la causa scatenante è stata rimossa, ad esempio dopo un trapianto di rene.
Sintomatologia
L’iperparatiroidismo è spesso definito la malattia delle “ossa, calcoli e gemiti addominali” per via della varietà dei suoi sintomi. Molte persone oggi ricevono una diagnosi in fase asintomatica grazie agli esami del sangue di routine, ma quando presenti, i sintomi includono:
- Apparato scheletrico: il PTH in eccesso “ruba” il calcio dalle ossa per immetterlo nel sangue, rendendole fragili. Questo può causare dolori ossei diffusi, osteopenia, osteoporosi e un aumento del rischio di fratture spontanee, specialmente a carico di vertebre, polsi e femore.
- Apparato renale: l’eccesso di calcio filtrato dai reni può cristallizzare, portando alla formazione di calcoli renali (nefrolitiasi). I pazienti possono avvertire coliche renali intense e, nei casi cronici, una riduzione della funzionalità renale.
- Sistema gastrointestinale: l’ipercalcemia può causare nausea, vomito, perdita dell’appetito e stipsi. È comune anche il riscontro di iperacidità gastrica, che può evolvere in gastriti o ulcere peptiche, e talvolta dolori addominali aspecifici o pancreatiti.
- Sistema nervoso e benessere psichico: i pazienti riferiscono spesso una profonda stanchezza (astenia), debolezza muscolare, difficoltà di concentrazione e perdita di memoria. Sono frequenti anche disturbi dell’umore, irritabilità, ansia e, nei casi più severi, depressione.
- Sistema cardiovascolare: l’ipertensione arteriosa è un segno comune associato a questa patologia, insieme a possibili alterazioni del ritmo cardiaco.
Diagnosi
Il percorso diagnostico per l’iperparatiroidismo è principalmente biochimico e strumentale, mirato a confermare l’eccesso di ormone e a localizzare la fonte del problema:
- Esami del sangue: sono il primo passo fondamentale. Si riscontrano livelli elevati di paratormone (PTH) associati a livelli alti di calcio (ipercalcemia) e, spesso, bassi livelli di fosforo.
- Esami delle urine: la raccolta delle urine nelle 24 ore permette di valutare la quantità di calcio escreta (calciuria), utile per distinguere l’iperparatiroidismo da altre condizioni genetiche simili.
- Diagnostica per immagini: una volta confermata la diagnosi biochimica, si utilizzano l’ecografia del collo e la scintigrafia paratiroidea (con tecnezio-sestamibi) per individuare quale ghiandola sia iperattiva o sede di adenoma.
- MOC (mineralometria ossea computerizzata): è necessaria per valutare il grado di demineralizzazione ossea e il rischio di frattura.
Gestione e monitoraggio
Spetta al medico specialista, dopo un’adeguata valutazione, individuare la causa e definire la gestione più appropriata per ciascun paziente. È consigliabile richiedere un consulto soprattutto quando la situazione persiste nel tempo o tende a intensificarsi.
