Il difetto interatriale dell’adulto (DIA) è una delle cardiopatie congenite più frequenti che giungono all’osservazione clinica in età matura. Si tratta di una malformazione caratterizzata dalla presenza di una comunicazione, ovvero un foro, nel setto interatriale, la parete muscolare che separa le due camere superiori del cuore: l’atrio destro e l’atrio sinistro. Questa anomalia permette il passaggio di sangue ossigenato dall’atrio sinistro (ad alta pressione) all’atrio destro (a pressione inferiore), configurando quello che i medici definiscono shunt sinistro-destro. Sebbene sia presente fin dalla nascita, il disturbo rimane spesso silente per decenni, manifestandosi clinicamente solo quando il sovraccarico di volume cronico inizia a compromettere la funzionalità cardiaca e polmonare.
Le cause alla base della comparsa di un difetto interatriale risiedono in un’alterazione dei complessi processi di formazione del cuore che avvengono durante le prime settimane di sviluppo embrionale. La genesi è considerata multifattoriale, derivante da un’interazione tra:
Esistono diverse varianti anatomiche di DIA, classificate in base alla loro posizione: il tipo ostium secundum è il più comune (circa l’80% dei casi) e coinvolge la parte centrale del setto; il tipo ostium primum si trova nella parte inferiore; il seno venoso è localizzato vicino allo sbocco delle vene cave; infine, il seno coronarico rappresenta la forma più rara.
A differenza di altre malformazioni cardiache, il difetto interatriale è spesso asintomatico durante l’infanzia. Molti pazienti scoprono la condizione solo tra i 30 e i 50 anni, quando il cuore destro, dilatato dal continuo eccesso di sangue, inizia a mostrare segni di sofferenza. I sintomi tipici includono:
Se non trattato, il DIA può portare a complicanze severe come l’insufficienza cardiaca destra, l’ipertensione polmonare e l’embolia paradossa, una condizione in cui un coagulo venoso attraversa il buco e raggiunge la circolazione sistemica, causando potenzialmente un ictus ischemico.
Il sospetto clinico nasce spesso durante una visita di routine, quando il medico rileva un soffio cardiaco caratteristico o uno sdoppiamento fisso del secondo tono cardiaco all’auscultazione. Per confermare la diagnosi e valutare l’entità dello shunt, si ricorre a:
La diagnosi precoce è fondamentale per prevenire danni irreversibili alla circolazione polmonare.
Non esiste un approccio valido per tutti: la scelta più adeguata dipende dalla causa sottostante e dalle condizioni individuali, e spetta al medico specialista dopo un’adeguata valutazione. Di fronte a sintomi che persistono o si aggravano, è importante richiedere un consulto medico tempestivo.
