La celiachia, nota anche come malattia celiaca, è una patologia autoimmune cronica di tipo sistemico che si scatena in soggetti geneticamente predisposti a seguito dell’ingestione di glutine. Il glutine è un complesso proteico presente in numerosi cereali di uso comune come grano, orzo e segale. Quando un individuo celiaco assume queste sostanze, il suo sistema immunitario reagisce in modo anomalo attaccando i tessuti dell’intestino tenue, portando all’atrofia dei villi intestinali. Questa condizione compromette gravemente la capacità dell’organismo di assorbire i nutrienti essenziali, determinando un quadro clinico estremamente variegato che può coinvolgere non solo l’apparato digerente ma l’intero organismo.
Eziologia
Le cause della celiachia risiedono in una complessa interazione tra fattori genetici, ambientali e immunologici. Gli aspetti principali includono:
- Predisposizione genetica: la stragrande maggioranza dei soggetti affetti presenta specifiche varianti dei geni HLA (Human Leukocyte Antigen), in particolare gli aplotipi HLA-DQ2 e HLA-DQ8.
- Fattore scatenante ambientale: l’esposizione al glutine è la condizione necessaria affinché la malattia si manifesti; senza l’ingestione di questa proteina, la reazione autoimmune non avviene.
- Risposta immunitaria: l’interazione tra i peptidi del glutine e l’enzima transglutaminasi tissutale attiva i linfociti T, che causano un’infiammazione cronica della mucosa intestinale.
- Fattori di rischio associati: la probabilità di sviluppare la celiachia aumenta in presenza di altre malattie autoimmuni, come il diabete di tipo 1 o la tiroidite di Hashimoto, e in soggetti con sindrome di Down.
Sintomatologia
I sintomi della celiachia sono estremamente variabili e possono manifestarsi a qualsiasi età. Si distinguono generalmente in manifestazioni intestinali ed extra-intestinali:
- Sintomi gastrointestinali classici: diarrea cronica (spesso con feci maleodoranti e chiare), dolore addominale, gonfiore, meteorismo, nausea e vomito.
- Sintomi legati al malassorbimento: perdita di peso non giustificata, rallentamento della crescita nei bambini (bassa statura) e carenze vitaminiche.
- Manifestazioni sistemiche ed extra-intestinali: astenia (stanchezza cronica), anemia sideropenica (da carenza di ferro) resistente alla terapia orale, osteoporosi precoce, fragilità ossea e difetti dello smalto dentale.
- Sfera riproduttiva e neurologica: infertilità, poliabortività, assenza di mestruazioni (amenorrea), cefalea, dermatiti (come la dermatite erpetiforme), ansia e depressione.
- Forma silente: in molti casi la malattia è asintomatica e viene scoperta solo tramite screening familiari o esami eseguiti per altri motivi.
Diagnosi
Il percorso diagnostico deve essere eseguito mentre il paziente segue ancora una dieta contenente glutine, al fine di evitare falsi negativi. Le fasi principali includono:
- Test sierologici: ricerca nel sangue di anticorpi specifici, principalmente gli anticorpi anti-transglutaminasi (tTG) di classe IgA e gli anticorpi anti-endomisio (EMA).
- Dosaggio delle IgA totali: fondamentale per escludere un deficit selettivo di IgA che potrebbe invalidare i test anticorpali standard.
- Biopsia intestinale: considerata il gold standard per gli adulti, consiste nel prelievo di frammenti della mucosa del duodeno tramite gastroscopia per verificare la presenza di atrofia dei villi e infiltrazione linfocitaria (classificazione di Marsh).
- Test genetico: la ricerca degli aplotipi HLA-DQ2/DQ8 ha un alto valore predittivo negativo; se assenti, rendono estremamente improbabile la diagnosi di celiachia.
Approccio clinico e gestione
Spetta al medico specialista, dopo un’adeguata valutazione, individuare la causa e definire la gestione più appropriata per ciascun paziente. È consigliabile richiedere un consulto soprattutto quando la situazione persiste nel tempo o tende a intensificarsi.
