L’acromegalia è una malattia endocrina rara, cronica e potenzialmente grave, causata da un’eccessiva produzione di ormone della crescita (GH, growth hormone) e della sua principale proteina mediatrice, il fattore di crescita insulino-simile di tipo 1 (IGF-1). Il termine deriva dalle parole greche akron (estremità) e megas (grande), descrivendo perfettamente il segno clinico più evidente: l’ingrossamento sproporzionato delle mani, dei piedi e delle ossa del viso. Poiché questa patologia insorge generalmente in età adulta, dopo che le cartilagini di accrescimento si sono fuse, non causa un aumento dell’altezza, ma un ispessimento e un allargamento dei tessuti. Se la stessa condizione si verifica durante l’infanzia o l’adolescenza, viene definita gigantismo.
Eziologia
Nella stragrande maggioranza dei casi (circa il 95-98%), l’acromegalia è causata da un tumore benigno (adenoma) della ghiandola ipofisi, una piccola struttura situata alla base del cervello. Questo adenoma produce autonomamente quantità eccessive di ormone della crescita, sfuggendo ai normali meccanismi di controllo dell’organismo. Le cause meno comuni includono:
- Tumori ectopici localizzati in altri organi, come polmoni o pancreas, che secernono GH o l’ormone rilasciante l’ormone della crescita (GHRH).
- Sindrome di neoplasia endocrina multipla tipo 1 (MEN1), una condizione genetica ereditaria.
- Effetti avversi rari legati a terapie ormonali sostitutive non correttamente monitorate.
Sintomatologia
I sintomi dell’acromegalia si sviluppano molto lentamente, spesso nel corso di dieci o quindici anni, rendendo la diagnosi precoce estremamente difficile. I segni clinici possono essere suddivisi in diverse categorie:
- Modificazioni fisiche: ingrossamento di mani e piedi (i pazienti notano che anelli o scarpe non calzano più), naso più largo, labbra e lingua più spesse, mandibola sporgente (prognatismo) e aumento dello spazio tra i denti.
- Sintomi sistemici: stanchezza cronica (astenia), eccessiva sudorazione (iperidrosi) con odore corporeo pungente, voce profonda e roca dovuta all’ispessimento delle corde vocali.
- Disturbi muscolo-scheletrici: dolori articolari (poliartralgia), rigidità e sindrome del tunnel carpale causata dalla compressione dei nervi.
- Effetti del tumore: forti mal di testa (cefalee) e problemi alla vista, come la perdita della visione laterale, dovuti alla pressione dell’adenoma sul chiasma ottico.
- Complicanze metaboliche: aumento del rischio di diabete mellito, ipertensione arteriosa, apnea notturna e ingrossamento degli organi interni (cardiomegalia, epatomegalia).
Diagnosi
Il percorso diagnostico inizia spesso con l’osservazione dei cambiamenti fisici, talvolta confrontando fotografie attuali con immagini di anni precedenti. Gli esami principali comprendono:
- Dosaggio dell’IGF-1: è il test di screening più affidabile, poiché i suoi livelli nel sangue rimangono stabili durante la giornata rispetto al GH.
- Test di tolleranza al glucosio (OGTT): viene somministrata una soluzione di glucosio e si misura il GH; nelle persone sane i livelli crollano, mentre negli acromegalici rimangono elevati.
- Risonanza magnetica (RM): serve per localizzare e misurare le dimensioni dell’adenoma ipofisario.
- Valutazione del campo visivo: per verificare se il tumore sta compromettendo le funzioni oculari.
Quando consultare un professionista
L’individuazione della causa e la conseguente gestione vanno sempre affidate a un medico specialista, che potrà valutare il quadro clinico nel suo insieme. In caso di sintomi che non regrediscono o tendono a peggiorare, è importante non rimandare il consulto medico.
